A MyOme az American Society of Human Genetics (ASHG) konferenciáján egy poszter adatait mutatta be, amely az integrált poligén kockázati pontszámra (caIRS) összpontosított, amely a genetikát a hagyományos klinikai kockázati tényezőkkel kombinálja, hogy javítsa a koszorúér-betegségben magas kockázatú egyének azonosítását. (CAD) különböző populációkban.
Az eredmények azt mutatták, hogy a caIRS pontosabban azonosította azokat az egyéneket, akiknél magasabb a koszorúér-betegség kialakulásának kockázata, különösen a határ- vagy közepes klinikai kockázati kategóriákon belül, valamint a dél-ázsiai egyének esetében.
Akash Kumar, MD, PhD, a MyOme orvosi és tudományos igazgatója szerint hagyományosan a legtöbb CAD kockázatértékelési eszközt és tesztet egy viszonylag szűk populáción validálták.A leggyakrabban használt eszköz, az Atherosclerotic Cardiovascular Disease (ASCVD) összevont kohorszegyenlete (PCE), olyan standard mérésekre támaszkodik, mint a koleszterinszint és a cukorbetegség állapota, hogy előre jelezze a 10 éves CAD-kockázatot, és útmutatást adjon a sztatinkezelés megkezdésével kapcsolatos döntésekhez. .
Több millió genetikai változatot integrál
A poligén kockázati pontszámok (PRS), amelyek kis hatásméretű genetikai változatok millióit aggregálják egyetlen pontszámba, lehetőséget kínálnak a klinikai kockázatértékelési eszközök pontosságának javítására” – folytatta Kumar.A MyOme kifejlesztett és validált egy integrált kockázati pontszámot, amely ötvözi az ősök közötti PRS-t a caIRS-szel.
Az előadás legfontosabb megállapításai azt mutatták, hogy a caIRS szignifikánsan javította a megkülönböztetést a PCE-hez képest az összes tesztelt validációs kohorszban és felmenőben.A caIRS emellett 27 további CAD esetet is azonosított 1000 személyenként a borderline/intermediate PCE csoportban.Ezen túlmenően a dél-ázsiai egyéneknél tapasztalható a legjelentősebb diszkrimináció növekedése.
"A MyOme integrált kockázati pontszáma javíthatja a betegségek megelőzését és kezelését az alapellátáson belül azáltal, hogy azonosítja azokat a személyeket, akiknél fokozott a CAD kialakulásának kockázata, és akiket egyébként kihagytak volna" - mondta Kumar.„Nevezetesen, a caIRS jelentősen hatékony volt a CAD kockázatának kitett dél-ázsiai egyének azonosításában, ami kulcsfontosságú az európaiakhoz képest közel kétszeres CAD-halandóságuk miatt.”
A Myome poszterbemutató a következő volt: „A poligén kockázati pontszámok integrálása klinikai tényezőkkel javítja a koszorúér-betegség 10 éves kockázati előrejelzését”.
Feladás időpontja: 2023.11.10